Фото — Institut de Myologie.
Спінальна м’язова атрофія (СМА) — одна із рідкісних генетичних хвороб, яка характеризується наростальною м’язовою слабкістю у всьому організмі. З віком призводить до порушення опорно-рухового апарату та зрештою приковує хворого до інвалідного візка або ліжка.
В Україні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз СМА. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. За статистикою, ця хвороба вражає одного-двох немовлят з 10 тисяч новонароджених.
Україна вперше безоплатно отримує препарат для лікування такої рідкісної хвороби, заявляє заступниця міністра охорони здоров‘я Марія Карчевич.
Існує три препарати, які використовуються для лікування СМА: Zolgensma, Evrysdi та Spinraza. Перший вводиться до 2-річного віку і зупиняє хворобу назавжди, два останні потрібно застосовувати протягом усього життя.
Spinraza — препарат, зареєстрований компанією Biogen (США), який вводять за допомогою ін’єкції безпосередньо в спинномозкову рідину через поперек. Підтримувальні ін’єкції потрібні протягом усього життя.