Объясняем: какие бывают генетические тесты и зачем их делать

Генетик и соосновательница сервиса ДНК-тестов Myhelix Дария Лосева рассказывает, зачем нужны генетические тесты. Они позволяют узнать о человеке множество вещей: как он усваивает разные продукты, откуда происходят его предки, какие заболевания у него могут развиться, и какие физические нагрузки ему больше подходят.

Какие бывают генетические тесты

Существует несколько видов генетических тестов. Рассмотрим сначала тесты медицинского характера. Пренатальная генетическая диагностика проводится при определенных медицинских показателях во время беременности. Процедура сопряжена с рисками для мамы и ребенка, поэтому назначается при высоком подозрении на генетические отклонения. В зависимости от срока беременности, у будущей мамы берут генетический материал плода. Это или клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона), или клетки самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Такие тесты позволяют определить различные хромосомные поломки. Скрининг новорожденных — как только ребенок рождается, у него берут анализы на сложные генетические заболевания. В Украине обязательным является скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром. Список заболеваний в разных странах может отличаться. Например, если врачи благодаря скринингу выявляют, что у ребенка фенилкетонурия, то оперативная медицинская помощь и соблюдение диеты помогут остановить либо уменьшить последствия заболевания. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, особенно фенилаланина. Если человек не соблюдает низкобелковую диету, то в организме накапливается фенилаланин и его токсические продукты. Это приводит к поражениям центральной нервной системы, что может проявляться в нарушении умственного развития. Без терапии и диеты качество жизни у человека ухудшится. Добрачный скрининг — это исследование на носительство ряда генетических заболеваний в период планирования детей. В нашей культуре принято спрашивать благословение на брак у родителей, а в некоторых странах (например, ОАЭ и Саудовская Аравия) люди идут в лаборатории и проверяются на родство и носительство заболеваний. Добрачный скрининг внедряется на государственном уровне, так как в этих странах был высокий процент межродственных взаимосвязей. В результате распространения добрачного скрининга за шесть лет в Саудовской Аравии частота пар с группой риска развития талассемии сократилась примерно на 60% в 2004-2009 годах (с 10,1 до 4,0 на 1000 обследованных, P <.001). Талассемия — наследственное заболевание, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина.

Я считаю, что и в нашей стране, если пара осознанно подходит к вопросу деторождения, ей необходимо провериться на носительство распространенных генетических патологий. Это дополняет, а не исключает исследования на ТОРЧ инфекции (ряд наибролее опасных при беременности инфекций) и прочие анализы, которые необходимо сдавать до, во время и после беременности. Результаты подобных исследований необходимо обсуждать с врачами и прислушиваться к их рекомендациям.

Диагностика заболеваний и прогноз лечения. Для постановки диагноза к некоторым моногенным заболеваниям необходим анализ ДНК. Набирает обороты фармакогенетика — направление в генетике, которое исследует те варианты генов, которые влияют на детоксикацию лекарственных препаратов. Также некоторые варианты генов влияют на прогнозы лечения и помогают врачам определиться с более эффективной терапией для человека еще до начала лечения. Например, ген IL28В помогает в прогнозе лечения гепатита С. Известны также и гены, которые отвечают за усвоение и выведение антикоагулянта Варфарина. Так как часто этот препарат некоторым людям назначают пожизненно, важно определиться с его дозировкой для достижения наилучшего терапевтического эффекта и снижения негативных последствий. Есть даже сайт, где можно вбить варианты своих генов, физиологические параметры, и калькулятор рассчитает дозировку.

В некоторых инструкциях наших украинских антибиотиков я уже встречала указание фармакогенетики. Там написано, что если у пациента определенный вариант гена, то дозу нужно уменьшить или обратиться к врачу.

Классно, когда эти вопросы решаются на государственном уровне. Например, Исландия прогенотипировала 300 тысяч жителей. У них уже есть случаи, когда человек приходит к врачу, а тот имеет доступ к базе его генетических данных. Врач знакомится с ней перед назначением лекарства и учитывает генетику при выборе препарата и дозировки. Тесты на риски развития заболеваний. Существуют многофакторные заболевания — например, атеросклероз или диабет. На их развитие влияет как генетика, так и среда. ДНК-тест на определение риска развития заболевания позволяет определить генетический риск развития исследуемого признака: высокий, средний или низкий. Даже если у человека повышенный риск развития заболевания, например, диабета, это не означает, что болезнь разовьется. И наоборот: если у человека нет генетического риска к развитию данной патологии, это не защищает его от возможного приобретения болезни другими путями.

Наше здоровье в среднем на 25% зависит от генетики и на 75% от внешней среды. Поэтому мы можем определить эти 25% и продумать, какой профилактикой заняться, чтобы 75% внешней среды улучшали наше здоровье, а не наоборот.

Мне нравится такой подход. Человек изначально видит свои сильные и слабые стороны и в зависимости от этого продумывает индивидуальную профилактику. Он может раньше обратиться к врачу, чтобы не допустить развития заболевания. Отдельное направление — генетические тесты в Wellness. Они не связаны с нашим здоровьем напрямую, но косвенно помогут его улучшить. Нутригенетика изучает гены, которые отвечают за усвоение определенных нутриентов или их детоксикацию. Возьмем, например, кофеин. Тест поможет определить, сколько чашек кофе можно выпить без вреда для сердечно-сосудистой системы. Спортгенетика — такие тесты показывают распределение и превалирование мышечных волокон. Этот показатель иллюстрирует предрасположенность человека к определенным физическим нагрузкам. Выносливость можно наработать, а скорость заложена в нас генетически. Поэтому не каждый человек может быть спринтером.

Также можно увидеть генетическую склонность к травмам. Посмотрите на ребят, которые играют в футбол. У кого-то — травма на травме, а кто-то бегает и подворачивает ноги, но обходится без травм.

Подобные тесты в комплексе с анализом анамнеза помогают тренеру определиться с частотой тренировок и их типом для достижения лучших показателей. Также есть показатели из психогенетики. Например, одним людям больше нравятся командные виды спорта, а другим — одиночные. С этими показателями уже можно пофантазировать: если человек быстрый и командный, то ему подойдет, например, футбол. Генетика используется и при спортивной селекции. И это уже не будущее, а настоящее. Ведь мастером спорта можно сделать любого, — нужна дисциплина и усердие. А чтобы сделать человека олимпийским чемпионом, понадобится еще и хорошая генетика. Определение генеалогии — такие тесты позволяют узнать, откуда происходит ваш род. В Америке есть популярный тест 23andMe, который специализируется на генной географии и поиске родственников. Кто-то делает тест просто из интереса.

Тесты показывают в том числе и гаплогруппы. У меня гаплогруппа U2 — это выходцы из Африки, которые дошли до Индии, и часть из них затем отправилась в Европу. Моя гаплогруппа достаточно редкая и необычная для Украины. Ее представителей больше в Индии.

На ресурсе Eupedia можно почитать дополнительную информацию об особенностях разных гаплогрупп. Некоторые из них более устойчивы к ВИЧ, а другие — более подвержены определенным видам заболеваний. Для отдельных гаплогрупп можно посмотреть известных представителей. Кому-то приятно чувствовать сопричастность с каким-нибудь царем или ученым.

Где делают генетические тесты и сколько это стоит

В Украине часть медицинских тестов делают в клиниках, государственных учреждениях. Точно проводят скрининг новорожденных, где-то определяют риски развития заболеваний, смотрят носительство. Сервисов, специализирующихся на генной географии, в Украине я не знаю. Тесты по нутригенетике делает Myhelix. На основании результатов теста мы предлагаем человеку есть продукты, которые лучше всего подходят ему по необходимым для него нутриентам с примерами блюд. Генетика всегда была дорогой и пока такой остается. Мы заинтересованы в том, чтобы анализировать как можно больше генов. Пока мы не можем удовлетворить все свои желания, потому что тест будет очень дорогостоящим. У нас есть тест на шесть генов за 1950 гривен, который делается в Украине, и тест за 6500 гривен, который анализирует 52 гена и проводится в Финляндии. Мы отправляем материал в партнерские лаборатории. Наша команда много работала над тем, чтобы сообщать результат теста доступным языком и у человека не было необходимости еще куда-то обращаться после получения результата. Мы расписываем, какие продукты лучше есть, на что обратить внимание в ежедневном рационе. Мы также пишем подсказку для врачей, какие вспомогательные анализы (например, кровь или биохимию) еще можно сдать, чтобы посмотреть более полную картину о человеке. Генетика — это больше о будущем, о возможных рисках развития заболеваний, а анализ крови — это очень динамический показатель, который иллюстрирует состояние организма на данный момент. Хорошо комбинировать эти показатели. Если вы сдаете тест в медицинских учреждениях, то у вас таких расшифровок и трактовок не будет. Будет указан какой-то ген, ваш вариант, и, возможно, будет написано, какой из вариантов является рискованным. Потом вы обращаетесь к врачу, который назначил тест. Он сможет разобраться, что вам дальше делать, и даст рекомендации.

Как проводится тест

Если говорить о нашем сервисе, то вы заказываете на сайте ДНК-тест, и вам по почте приходит набор для забора ДНК. Для теста нужен буккальный эпителий — это эпителий на внутренней стороне щеки. В наборе идет инструкция с описанием необходимых манипуляций: там есть ватная палочка, которой вы проводите по внутренней стороне щеки, закрываете обратно в тюбик и отправляете нам. Важно зарегистрировать на сайте ваш уникальный код, чтобы получить результаты Результаты вы получите в личном кабинете на сайте, уведомление о готовности теста придет по электронной почте.

Нам нравится помогать людям становиться на путь долголетия  и формировать здоровые привычки. Мы — не за диеты, а за культуру питания. Диета — это что-то ограниченное, кратковременное и часто не приносящее долгосрочных результатов. А здоровые привычки остаются с вами на всю жизнь.

Мы больше говорим о будущем. Бывает, что у человека не видно никаких отклонений. Но, например, у него генетически плохо усваивается витамин D3. Понятно, что человек не умрет от этого даже через десять лет. Но если в рационе человека еще и недостает витамина D3, то при таком генотипе повышается риск развития остеопороза. Особенно, если это женщина после периода менопаузы. А если человек обратил на это внимание и выработал в себе привычку есть больше рыбы, в которой есть D3, или пропивать курс витаминов под присмотром врача, то вероятность развития остеопороза уменьшается. Так мы выстраиваем свое здоровье не только на сейчас, но и на будущее. Иллюстрации — Алина Кропачова. Маяк благодарит Impact Hub Odessa за помощь в организации интервью.